写于 2018-11-27 04:04:21| 永利皇宫娱乐场| 置顶新闻

被神秘疾病打倒的女人终于被诊断出患有罕见的疾病,仅影响三个人 - 在世界范围内

27岁的Emma Beal被告知她患有一种称为联合氧化磷酸化缺乏症16的进行性线粒体疾病

这种情况非常罕见,世界上只有另外两个人,即芬兰的一对兄弟姐妹,被诊断患有这种疾病

动物科学毕业生艾玛于2010年5月在最后一次大学考试时生病

在访问西约克郡哈利法克斯的Calderdale皇家医院后,她被发现患有严重的心脏病,称为肥厚性心肌病,以及一种叫做脑白质营养不良的疾病 - 这是一种大脑白质影响她神经系统的疾病

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医务人员认为,有一种未被发现的疾病可以联系这两种疾病,但无法识别疾病

她经常头痛,疲劳,震颤,完全控制自己的身体运动以及骨质疏松症和平衡问题

Emma于2012年被转介到伦敦国立神经病学和神经外科医院,在那里测试显示她很可能患有线粒体疾病 - 一种影响细胞功能的疾病

一年后,她有机会参加100,000个基因组计划,该计划目前是世界上最大的基因研究计划

在2015年底,她被告知她在伦敦的医生在诊断她的病情方面取得了突破

她说:“那段时间没有得到诊断,就像陷入困境一样,但经过这么长时间不知道,我们已经习惯了

”所以我很想知道自己可能会有什么

这是一个科学课,但幸运的是我的学位是动物科学

“对我而言,最好的消息是,如果我愿意,我可以有一个家庭,而不必担心传递它,因为实际上几乎不存在

”我们现在也希望医学进步可以产生更多的治疗,甚至是治愈,现在我们知道我们面临的是什么

很明显,我的医生自己很高兴能够开始给更多人诊断

他们说,如果没有进行基因筛查,我就不太可能做出诊断

“阅读更多:'我故意用排水管清洁剂使自己失明' - 女性患有罕见的身体认同障碍Emma的妈妈Christine Beal说:”对于所有家庭来说,前几年是一个特别可怕的时间

“根本没有人想要患病

但至少知道我们正在处理什么是一个巨大的缓解,所以我们可以继续找到改善艾玛症状的方法

”她的父亲彼得说:“我们不能为艾玛应对她的状况感到骄傲

她非常积极,是一个真正的灵感

而且,我们很幸运能得到她的伴侣保罗和我们的家人的大力支持和朋友